引言

儿童是家庭的希望和社会的未来，然而在他们成长过程中，仍可能面临一些重大健康挑战，其中最为严重的就是血液系统疾病和肿瘤性疾病。近年来，小儿血液与肿瘤疾病的发病率呈现上升趋势，尽管治疗手段不断进步，但疾病的早期发现仍是提高治愈率和生存质量的关键。

小儿血液疾病包括贫血、血小板减少症、白血病等，而小儿肿瘤则涵盖了白血病、淋巴瘤、神经母细胞瘤、肝母细胞瘤、肾母细胞瘤等多种类型。与成人相比，儿童的生理特点和疾病表现存在显著差异，使得疾病的早期诊断更加具有挑战性。因此，建立科学有效的筛查体系，加强家长和医务人员的早期识别意识，对于疾病的及时干预和有效治疗至关重要。

本文将围绕小儿血液与肿瘤疾病的常见类型、临床表现、筛查方法以及早期诊断的重要意义进行系统阐述，旨在提高大众和相关从业者对该类疾病的认识，推动早期诊疗理念的普及。

一、小儿常见血液疾病概述

1.1 小儿贫血

贫血是最常见的儿童血液系统疾病，常由铁缺乏、营养不良、遗传性疾病（如地中海贫血）或慢性疾病引起。贫血患儿通常表现为面色苍白、易疲劳、注意力不集中等症状。在婴幼儿期尤其需要关注，因为贫血可能影响智力和体格发育。

1.2 血小板减少症

血小板减少症多见于病毒感染后或某些自身免疫性疾病，其典型表现包括皮肤出血点、鼻出血、牙龈出血，严重者可能出现内脏出血。若发现孩子经常出现莫名其妙的瘀青或流血不止，家长应高度警惕。

1.3 急性白血病

急性白血病是儿童最常见的恶性肿瘤性血液病，其中以急性淋巴细胞白血病（ALL）最为多见。起病隐匿，早期可能仅有发热、乏力、面色差、淋巴结肿大或出血倾向等症状，极易被误认为普通感染。

二、小儿常见肿瘤性疾病介绍

2.1 神经母细胞瘤

神经母细胞瘤是一种起源于交感神经系统的恶性肿瘤，多发于5岁以下儿童。肿瘤可位于腹部、胸腔或颈部，因部位不同临床表现各异。若发现孩子腹部肿块、体重下降、眼球突出或出现不明原因的高血压等症状，应尽快就医检查。

2.2 肾母细胞瘤

肾母细胞瘤好发于3至5岁的儿童，常在家长无意中触及腹部肿块时被发现。部分患儿可能伴有血尿、腹痛或高血压。该病早期治疗效果良好，五年生存率高达90%以上，因此早期筛查极为重要。

2.3 淋巴瘤

小儿淋巴瘤包括霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤，主要表现为无痛性淋巴结肿大、发热、盗汗和体重减轻。由于症状不典型，常被误认为反复感染，应提高警惕。

三、小儿血液与肿瘤疾病的筛查手段

3.1 血常规检查

血常规是最基础、最重要的初筛工具，适用于所有儿童常规体检或出现异常症状时的初步评估。白细胞计数异常、红细胞或血红蛋白减少、血小板减少等都可能提示潜在血液系统疾病，甚至是肿瘤的早期表现。

3.2 外周血涂片与骨髓穿刺

当血常规发现可疑异常时，应进一步行外周血涂片检查，观察细胞形态学变化。若仍有疑问，需进行骨髓穿刺检查，以明确是否存在白血病等恶性血液病。

3.3 影像学检查

对于怀疑实体肿瘤的患儿，应及时行B超、CT或MRI检查，以明确病灶的位置和大小。例如腹部肿块可通过腹部彩超快速发现；胸腔或脑部病变可通过CT或MRI进一步评估。

3.4 肿瘤标志物检测

某些儿童肿瘤可通过检测特异性肿瘤标志物进行辅助诊断。例如神经母细胞瘤常伴有儿茶酚胺代谢产物升高，肝母细胞瘤可见甲胎蛋白（AFP）水平升高，这些指标有助于临床医生早期识别病情。

3.5 遗传与分子检测

部分血液与肿瘤性疾病具有明显的遗传背景或基因突变特征。通过染色体分析、基因测序等方法，有助于诊断罕见类型的白血病或其他肿瘤，并指导个体化治疗方案的制定。

四、早期筛查的现实意义

4.1 提高治愈率

众多研究表明，儿童肿瘤和血液疾病一旦早期诊断并及时治疗，绝大多数可获得较好的预后。例如急性淋巴细胞白血病早期发现并接受规范化治疗，其五年生存率可达到80%以上。

4.2 减少治疗副作用

在疾病早期，肿瘤体积小，侵袭性低，治疗相对容易，所需的化疗剂量和放疗强度也较低。这样不仅提高了疗效，还能明显减少对孩子身体的长期损伤。

4.3 降低家庭与社会负担

早期诊断意味着可以更快进入治疗流程，避免疾病进一步恶化带来的住院费用、长期康复支出以及家庭心理压力。这对家庭和医疗系统来说，均具有积极意义。

4.4 便于长期随访与康复管理

及早确诊的患儿，可纳入长期随访系统，医生可以根据治疗进展及时调整方案，开展心理干预、营养指导和康复计划，全面提升患儿生活质量。

五、家庭与社会的协同作用

5.1 家长的早期识别意识

孩子无法准确表达身体不适，家长的观察尤为重要。应留意孩子是否频繁出现不明发热、贫血、出血、肿块、消瘦等异常情况。对任何“反复发作、用药无效”的症状，均应尽早就医并系统评估。

5.2 医疗机构的主动筛查机制

儿科门诊和体检中心应建立规范化的初筛流程，对于有高风险因素或临床表现异常的患儿，应及时启动二级筛查流程，减少漏诊和误诊。

5.3 社区与学校的健康教育

社区卫生服务中心和学校应定期组织儿童健康检查，并开展疾病知识普及讲座，提升家长与老师的健康意识。尤其是在偏远地区，相关教育对疾病早期识别具有重要推动作用。

六、结语

小儿血液与肿瘤疾病虽然可怕，但并非不可战胜。科学筛查与早期诊断，是赢得治疗先机的关键环节。只有家长、医生、社会多方协同，建立起覆盖面广、反应灵敏的健康监测体系，才能最大程度地保障儿童的健康成长。

每一个被及时发现和成功治愈的孩子，都是对医学进步和社会责任的最好回馈。让我们共同努力，为孩子们打造一个更加健康、安全、有希望的明天。

作者：河南省妇幼保健院 儿科 李四保

专业审核：《健康河南》编辑部

编辑：门靖狄

校对：张红改

终审：高   明

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