您是否听说过一种疾病，它会在家族中悄然遗传，让患者的结肠里长出成百上千个息肉，如不干预，几乎百分之百会发展为结肠癌?这就是结肠腺瘤性息肉病，一个需要高度警惕的遗传性综合征。

一、 什么是结肠腺瘤性息肉病?

结肠腺瘤性息肉病，医学上常称为家族性腺瘤性息肉病，英文缩写 FAP。

它是一种常染色体显性遗传疾病。这意味着，如果父母一方患病，其子女无论性别，都有50% 的概率遗传致病的基因突变。

最核心的特征是：患者在青少年时期(通常10-20岁)开始，结肠和直肠内会长出大量(通常超过100个，甚至可达数千个)的腺瘤性息肉。这些息肉本身就是癌前病变，随着时间推移，几乎不可避免地会有一个或多个发展成结肠癌，且癌变年龄通常非常早(平均39岁左右)。

二、 FAP有哪些表现和症状?

早期FAP可能没有任何症状，这正是其危险之处。当息肉增多、长大或出现癌变时，可能出现：

·消化道症状：便血、黏液便、腹泻、便秘、腹痛、腹胀。

·贫血相关症状：长期慢性出血导致贫血，出现疲劳、乏力、头晕、面色苍白等。

·体重无故下降。

非常重要的一点：FAP不仅仅影响肠道! 它是一种全身性疾病，还可能伴有其他肠外表现：

·上消化道息肉：胃、十二指肠也可能长息肉，尤其是十二指肠息肉也有癌变风险。

·硬纤维瘤：一种侵袭性强的良性纤维组织肿瘤，虽不转移但可局部生长，压迫器官，治疗困难。

·先天性视网膜色素上皮肥大：眼底的一种良性色素斑块，是FAP一个重要的早期标志。

·骨瘤：多见于下颌骨。

·牙齿异常：多生牙、埋藏牙等。

·皮肤囊肿：皮脂腺囊肿或表皮样囊肿。

如果发现自己或家人有上述多种表现，特别是结合家族史，应高度警惕。

三、 FAP的危害有多大?

其最大的危害在于极高的结肠癌风险。若不进行任何干预，几乎所有FAP患者都会在45岁前发展为结肠癌，且确诊时常常已是晚期。

此外，十二指肠和乳头周围癌变是FAP患者继结肠癌后的第二大致死原因。硬纤维瘤也可能带来严重的并发症。

四、 如何诊断FAP?

1. 结肠镜检查 + 活检：这是诊断的金标准。镜下看到结肠内布满大量息肉，取组织进行病理学检查确认是腺瘤性息肉，即可临床诊断。

2. 基因检测：抽血检查APC基因是否存在致病性突变。这是最确切的诊断方法，不仅能确诊患者，还能用于家族中无症状高危成员的筛查。

3. 家族史调查：详细的家族史是重要的线索。

五、 确诊后如何治疗与管理?

FAP的治疗是一个长期、系统的过程，需要多学科团队(MDT)协作。

1. 手术治疗(核心手段)

由于息肉数量太多，无法通过内镜逐个切除，预防性切除结肠是标准治疗方案。手术时机通常在青少年后期或刚成年时(如15-25岁)，一旦发现大量息肉就建议手术。主要术式有：

全结肠直肠切除 + 末端回肠造口：切除最彻底，但需要终身佩戴造口袋。

全结肠切除 + 回肠直肠吻合：保留直肠，术后需定期频繁检查直肠。

全结肠直肠切除 + 回肠储袋肛管吻合：目前最常用术式。切除全部结肠和直肠，但用小肠构建一个“储袋”来模拟直肠功能，保留肛门，避免永久造口。

2. 终身定期随访

手术并非一劳永逸。即使做了手术，患者仍需终身随访：

储袋或残留直肠镜检：每年1次。

上消化道内镜：定期检查胃和十二指肠，频率根据病情严重程度决定(1-3年一次)。

其他检查：根据情况定期进行甲状腺超声、腹部CT/MRI(筛查硬纤维瘤)等。

3. 药物治疗

非甾体抗炎药如塞来昔布或舒林酸，被证明可以抑制息肉生长、缩小息肉，但不能消除息肉，不能替代手术，常作为辅助治疗或用于推迟手术时间。

六、 给患者和家属的建议

1. 重视遗传咨询与基因检测：确诊患者的所有一级亲属(父母、兄弟姐妹、子女)都应进行遗传咨询和基因检测。若未遗传致病基因，则可解除警报;若携带，则需立即启动严格的监测计划。

2. 早筛查、早干预：对于携带致病基因的儿童，应从10-12岁开始，每年进行一次结肠镜检查。早发现、早手术是避免癌症发生的关键。

3. 保持健康生活方式：虽然无法改变基因，但均衡饮食、戒烟限酒、规律运动对整体健康有益。

4. 寻求支持：加入患者互助组织，寻求心理支持，与医生和家人保持良好沟通，共同面对疾病。

总结

结肠腺瘤性息肉病(FAP)是一种严重但可防可治的遗传性疾病。它像一枚隐藏在家族基因中的“定时炸弹”，但通过科学的基因检测、定期的结肠镜筛查和及时的手术干预，我们可以成功地“拆弹”，显著降低癌变风险，让患者享有正常的寿命和生活质量。

作者：郑州大学第一附属医院 结直肠肛门外科 主治医师 万天琪

专业审核：《健康河南》编辑部

编辑：门靖狄

校对：张红改

终审：高    明

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