当患者突然出现肢体无力、言语不清或剧烈头痛时，医生可能会怀疑一种名为“烟雾病”的脑血管疾病。这种因脑底异常血管网形似烟雾而得名，却与吸烟无关的疾病，因其隐匿性和高致残率，被称为大脑中的“隐形杀手”。如何通过科学手段揭开它的真面目？本文将带您走进烟雾病的诊断世界。

 一、临床表现：疾病发出的“求救信号”

烟雾病的临床表现因年龄和病变阶段而异，但核心特征是脑缺血与脑出血的交替或重叠出现：

儿童患者：多以脑缺血起病，表现为短暂性脑缺血发作（TIA），如突然跌倒、肢体无力或言语障碍，持续数分钟至数小时后自行缓解。部分患儿可能因反复TIA导致智力发育迟缓。

成人患者：脑出血更为常见，可表现为突发剧烈头痛、呕吐甚至昏迷，出血部位多位于脑室或蛛网膜下腔。此外，约30%的患者会合并癫痫发作，表现为肢体抽搐或意识丧失。

值得注意的是，烟雾病的临床表现缺乏特异性，易与脑动脉硬化、颅内肿瘤等疾病混淆。例如，一位40岁女性因反复头痛就诊，常规CT检查未发现异常，最终通过脑血管造影确诊为烟雾病。这提示我们：对不明原因的脑缺血或出血事件，需高度警惕烟雾病的可能。

 二、影像学检查：诊断的“火眼金睛”

影像学检查是确诊烟雾病的核心手段，其中数字减影血管造影（DSA）被誉为“金标准”。

 1. DSA：血管的“高清地图”

通过股动脉插管注入造影剂，DSA可清晰显示脑血管的形态与血流动力学变化。烟雾病的典型表现为：

双侧颈内动脉末端狭窄或闭塞，累及大脑前动脉和大脑中动脉起始段；

颅底异常血管网形成，这些纤细迂曲的血管如烟雾般弥漫分布，为病变特征性表现；

侧支循环建立，包括大脑后动脉代偿性扩张或通过眼动脉逆流供血。

DSA的分辨率可达0.1毫米，能发现早期微小病变，但属于有创检查，存在穿刺部位血肿、造影剂过敏等风险。

 2. MRA与CTA：无创筛查的“先锋军”

对于无法耐受DSA的患者，磁共振血管成像（MRA）和CT血管成像（CTA）可作为替代方案：

MRA：利用磁场和无线电波生成血管图像，无需注射造影剂，适合儿童和孕妇。但其对细小血管的显示能力略逊于DSA，可能漏诊早期病变。

CTA：通过静脉注射造影剂后进行CT扫描，空间分辨率高，能快速评估脑血管情况，尤其适用于急性脑卒中患者的快速诊断。

 3. MRI与CT：辅助诊断的“左右护法”

MRI：可检测脑缺血、梗死或出血灶，并评估脑萎缩程度。烟雾病患者的MRI常显示基底节区多发低信号灶，提示慢性缺血改变。

CT：对急性脑出血的敏感度高，可快速定位出血部位并评估出血量，为后续治疗提供依据。

 三、实验室与电生理检查：补充诊断的“秘密武器”

尽管影像学检查是诊断烟雾病的主力军，但以下检查可提供辅助信息：

脑电图（EEG）：约20%的烟雾病患者会出现癫痫样放电，EEG可帮助评估癫痫风险。

血液检查：部分患者可能出现白细胞增高、C反应蛋白升高等炎症指标异常，提示疾病活动性。

基因检测：约10%的烟雾病与遗传因素相关，基因检测可筛查RNF213等致病基因突变，尤其适用于家族聚集性病例。

 四、诊断流程：从怀疑到确诊的“四步走”

烟雾病的诊断需遵循以下步骤：

1. 临床评估：详细询问病史，重点关注脑缺血或出血事件、家族史及环境暴露史（如头部外伤、放射治疗史）。

2. 影像学初筛：首选MRA或CTA进行无创检查，若发现颈内动脉末端狭窄或颅底异常血管网，进入下一步。

3. DSA确诊：对疑似病例行DSA检查，明确病变范围及侧支循环情况。

4. 鉴别诊断：排除动脉粥样硬化、颅内肿瘤、血管炎等疾病，尤其需与单侧病变的“烟雾综合征”区分。

 五、早期诊断的意义：与时间赛跑的“生命之战”

烟雾病的自然病程呈进行性加重，未经治疗者5年内脑缺血或脑出血风险高达60%-80%。早期诊断的意义在于：

预防并发症：通过抗血小板药物（如阿司匹林）或手术重建血流，可显著降低卒中风险。

改善预后：儿童患者早期手术干预后，认知功能恢复率可达70%以上，而成人患者术后5年生存率提升至90%。

烟雾病的诊断是一场需要多学科协作的“侦探游戏”。从临床表现的蛛丝马迹，到影像学检查的精准定位，再到实验室与电生理检查的补充验证，每一步都至关重要。如果您或身边的人出现不明原因的脑缺血或出血症状，请务必及时就医，让科学诊断为您的健康保驾护航。

作者: 南阳医学高等专科学校第一附属医院 神经内科一病区 汤韬 

专业审核：《健康河南》编辑部

编辑：门靖狄

校对：张红改

终审：高    明

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