在新生儿领域，因为深知早期发现和干预对于保障婴儿健康的重要性。因此，新生儿疾病筛查（NDS）成为新生儿科日常工作中不可或缺的一部分。今天，我们从三个方面详细阐述为何要进行新生儿疾病筛查，以及在实施过程中需要注意的事项。

一、什么是新生儿疾病筛查？

  在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测，使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，做出早期诊断，并给予有效治疗，从而避免宝宝重要脏器受到不可逆转的一个损害，促使体格发育和智力发育正常。可以说，新生儿筛查是宝宝出生后的第一道健康安检。

二、为什么要做新生儿基因筛查？

由于新生儿疾病筛查的疾病种类在孕前及普通产检通常无法检出，大部分父母健康且无遗传代谢病史，患儿出生时也看似一切正常，并不意味着不用做新生儿疾病筛查，健康的父母也可能携带某种致病的基因，通过采集新生儿足跟血进行专项筛查，使先天性遗传性疾病早发现、早诊断、早干预，避免新生儿在发育过程中出现身体脏器受损，造成智力、身体发育障碍、身体发育迟缓，全身代谢紊乱等情况。

一旦出现临床症状，表明疾病已进入晚期，错过了最佳治疗时机，会导致宝宝的体格和智力发育落后，给家庭带来很大的经济和精神负担。若能在出生不久发现疾病，及时治疗，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。

三、哪些宝宝要接受筛查？

1、所有新生儿均享有这种健康保健的权利。

2、所有新生儿都应该接受筛查

四、答疑解惑：

1、健康父母的宝宝也要接受筛查吗？

虽然父母看起来都很健康，但也可能带有致病基因，或母亲在怀孕期间受到病毒感染等影响，生育患有遗传代谢病或有听力问题的宝宝。大多数患有这些疾病的宝宝都没有这些疾病的家族史。

2出生宝宝看起来正常，也要接受筛查？

患有这些遗传代谢病的宝宝往往在出生时看起来很正常，但出生后3~6个月就开始表现一些异常的表现，如果这个时候，才开始看病治疗，已经发生了脑损害是很难恢复的。

五、注意事项与建议

1.采样技术培训与质量控制

对参与采样工作的医护人员定期进行培训，并建立严格的质量控制体系以保证每一步骤都符合标准操作程序（SOP）要求，确保检验结果的可靠性与准确性是至关重要的环节之一。

2.家长沟通与教育

家长是儿童护理的重要参与者，在开展任何医疗服务之前充分告知他们相关信息显得尤为重要。通过提供详细的书面材料或现场解答疑虑，可以增加他们的信任感并促进后续合作顺利进行。

宝宝的出生对于每个家庭来说都是一件大事，而宝宝的健康成长则承载着全家人的希望。希望每一位家长都能重视新生儿筛查，正确认知相关知识，家长与医生携手，共同为新生宝宝把好健康的第一关。

作者：新郑华信民生医院 闫伟玲

 专业审核：《健康河南》编辑部

编辑：门靖狄

校对：张红改

终审：高   明

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