在人体这座神秘的 “生命大厦” 中，基因如同构建大厦的设计蓝图，精准地指导着身体的各项运作。这些由 DNA 编织的 “生命密码”，不仅决定了我们的外貌特征，更调控着血管、心脏等重要器官的发育与功能。一旦这张蓝图出现错误，大厦根基动摇，一系列健康问题便会接踵而至。血管病，作为严重威胁人类健康的 “杀手”，其背后同样隐藏着基因的 “暗线”。从冠状动脉粥样硬化到脑小血管病变，许多血管疾病的发生、发展都与特定基因突变密切相关。当遗传密码 “拉响警报”，解码基因与血管病的深层联系，成为防治血管病的关键方向。

遗传密码“错序”引发血管“动荡”

基因是遗传信息的携带者，由DNA序列构成，如同精密程序调控血管发育、结构与功能。正常状态下，血管内皮细胞紧密排列，平滑肌收缩舒张有序，血液流动顺畅。但基因发生突变时，就像程序出现错误代码，和谐的血管内环境被打破。

以冠心病为例，遗传因素在发病中至关重要。某些基因突变影响血脂代谢蛋白合成，导致胆固醇、甘油三酯异常升高。多余脂质在血管壁沉积形成粥样斑块，使血管腔狭窄，心肌供血不足，引发心绞痛、心肌梗死等。家族中有冠心病患者的人群，发病风险较普通人高出2-5倍。

脑小血管病同样与基因缺陷相关。NOTCH3基因突变会使血管平滑肌细胞功能异常，血管壁弹性下降、脆弱易破，增加脑出血风险，还会影响脑部微小血管血液灌注，引发腔隙性脑梗死、脑白质病变等，导致认知障碍、步态异常等症状。中国1.85亿偏头痛患者中，约5%携带NOTCH3变异；全球8亿脑血管病患者中，NOTCH3相关脑小血管病变占比逐年上升。

探寻基因“暗线”的科研征程

为揭开血管病背后的基因奥秘，科研人员借助全基因组关联研究（GWAS），对大量人群基因组进行检测分析，寻找与血管病相关的基因变异位点。在一项冠状动脉疾病的GWAS研究中，科研人员对数万名患者和健康对照者基因组数据深入挖掘，发现多个与发病风险相关的基因位点，部分位点变异会损害血管内皮细胞抗凝、抗炎功能，增加血栓形成风险。

同时，科学家利用CRISPR-Cas9等基因编辑技术，对动物模型或细胞系中的目标基因进行操作，研究其对血管生理病理的影响。实验显示，敲除与血管平滑肌细胞增殖相关的基因后，小鼠血管壁增厚程度明显减轻，为血管增殖性疾病治疗提供了潜在靶点。

从基因认知到临床应用的跨越

对血管病相关基因的研究正从实验室走向临床，为疾病防治带来变革。在诊断上，基因检测技术助力高危人群早期精准诊断。通过检测致病基因或变异，能在症状出现前发现风险。以家族性高胆固醇血症为例，基因检测可明确致病突变，帮助患者及家族成员早发现、早干预。

治疗方面，基于基因靶点的药物研发成为热点。科研人员针对关键基因及其信号通路开发特异性药物，精准作用于病变部位。针对血管收缩异常基因靶点的血管舒张药物，能有效改善血管痉挛。基因治疗虽处于探索阶段，但已在罕见血管病治疗中取得初步成果。

预防层面，了解基因风险可制定个性化方案。医生根据基因特点，为携带易感基因人群定制饮食、运动计划，提出戒烟限酒建议。对有生育需求家庭，通过遗传咨询和胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，避免致病基因传递，从源头降低血管病发生率。

当遗传密码“拉响警报”，解码血管病背后的基因“暗线”，正为血管病精准防治打开新大门。尽管目前对基因与血管病的认知有限，但随着科研深入和技术进步，未来必将更有效应对血管病挑战，为人类健康保驾护航。

 作者：河南省人民医院 神经内科  樊晓蕊

专业审核：《健康河南》编辑部

编辑：门靖狄

校对：张红改

终审：高   明

分享健康知识

共担健康责任