当我们听到“黑色素瘤”时，首先想到的通常是皮肤上的黑痣恶变。但您可能不知道，这种凶险的肿瘤也可能出现在我们体内非常隐蔽的地方——肛管和直肠。这就是肛管直肠恶性黑色素瘤(Anorectal Malignant Melanoma, ARMM)，一种罕见却高度恶性的疾病。

一、 什么是肛管直肠恶性黑色素瘤?

简单来说，它是起源于肛管或直肠黏膜内黑色素细胞的恶性肿瘤。虽然黑色素细胞通常分布在皮肤，但也会少量存在于消化道、眼、鼻腔等部位，这些地方的黑色素细胞同样有癌变的可能。

由于其症状与痔疮、直肠息肉等常见良性疾病极为相似，极易被忽视和误诊，因此被称为“沉默的伪装者”。它虽然只占所有黑色素瘤的不到1%，占肛管直肠恶性肿瘤的0.5%-1%，但因其侵袭性强，预后相对较差，需要引起高度重视。

二、 病因与高危因素

目前，肛管直肠恶性黑色素瘤的确切病因尚不完全明确。与皮肤黑色素瘤不同，它被认为与紫外线照射无关。可能的相关因素包括：

·遗传因素：某些基因突变可能增加患病风险。

·免疫抑制：器官移植后服用抗排异药物或艾滋病等导致免疫力低下的患者，风险可能增高。

·其他：目前没有明确证据表明它与饮食、生活习惯直接相关。

三、 需要警惕的常见症状

ARMM的早期症状非常不具有特异性，这也是它容易被耽误的主要原因。如果您出现以下症状，尤其是多种症状同时出现且持续不缓解，应及时就医排查：

1. 直肠出血(便血)：最常见的症状。通常为鲜红色或暗红色的血液附着于大便表面，或便后滴血。这极易被误认为是“痔疮”。

2. 肛门区肿块或异物感：患者可能自觉肛门有肿物突出，或有坠胀感、异物感。

3. 排便习惯改变：如出现便秘、腹泻、大便变细、里急后重(总想排便但又排不出)等。

4. 肛门疼痛：肿瘤较大或侵犯周围组织时会引起疼痛。

5. 肛门瘙痒：少数患者会以肛门瘙痒为主要表现。

重要提示：切勿自行将便血、肛门不适简单归咎于痔疮! 持续的症状必须由专业医生进行肛门指检和肠镜检查来明确诊断。

四、 如何诊断?

医生会通过一系列检查来揭开这个“伪装者”的真面目：

1. 肛门指检：这是最简单、最重要的检查。经验丰富的医生可以通过触摸发现肛管内的异常肿块。

2. 肠镜检查：直观观察肛管和直肠黏膜的情况，并能取活组织进行病理学检查，这是确诊的“金标准”。肿瘤可能表现为色素沉着(黑褐色)或无色素(粉红色)的肿物。

3. 影像学检查：如超声内镜(评估肿瘤侵犯深度)、CT、MRI、PET-CT(用于评估肿瘤有无周围淋巴结转移和全身远处转移，如肝、肺等)。

五、 主要的治疗手段

治疗策略取决于肿瘤的分期(大小、侵犯深度、是否转移)。

·手术治疗：是唯一可能实现根治的方法。

局部广泛切除术：适用于早期、较小的肿瘤，可保留肛门括约肌功能，避免造口。

腹会阴联合切除术(APR)：适用于肿瘤较大或侵犯括约肌的患者，需要切除肛门并在腹部做永久性人工肛门(造口)。目前研究表明，对于合适的早期患者，局部扩大切除的疗效与APR相当，且生活质量更高。

·辅助治疗：

免疫治疗：这是近年来黑色素瘤治疗领域的革命性进展。通过PD-1抑制剂等药物，激活患者自身的免疫系统来攻击癌细胞，已成为晚期或术后辅助治疗的核心手段。

靶向治疗：如果检测到肿瘤存在特定的基因突变(如BRAF V600E突变)，可以使用针对该靶点的药物进行精准治疗。

放疗和化疗：效果相对有限，通常作为姑息治疗或综合治疗的一部分。

六、 预后与预防

由于其恶性程度高且容易转移，肛管直肠恶性黑色素瘤的总体预后较差，早期发现是改善预后的关键。

·五年生存率：局限于原发部位的早期患者五年生存率可达60%以上，而一旦发生远处转移，生存率会显著下降。

·如何预防：由于病因不明，尚无特异的预防方法。提高警惕意识是关键。不要忽视任何持续的肛门直肠症状，及时就医，进行必要的筛查，是早期发现这个“沉默伪装者”的最好方法。

总结

肛管直肠恶性黑色素瘤虽罕见，但绝非可以忽视。它善于伪装成良性疾病，我们需要拨开迷雾，认清其真面目。

核心要点：

1. 便血≠痔疮：持续肛门不适或便血，务必看医生。

2. 肛门指检很重要：不要因尴尬而拒绝这项简单有效的检查。

3. 早发现是关键：越早诊断，治疗选择越多，保留肛门功能和长期生存的机会越大。

4. 治疗手段在进步：免疫和靶向治疗为晚期患者带来了新的希望。

作者：郑州大学第一附属医院 结直肠肛门外科 主治医师 万天琪

专业审核：《健康河南》编辑部

编辑：门靖狄

校对：张红改

终审：高    明

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