在人体精密运转的生命系统中，血管如同纵横交错的 “生命河道”，承载氧气与养分输送，维持器官正常运作，而基因则是调控这一切的 “幕后主使”。一旦基因出现异常，与血管相关的罕见病危机便会悄然降临。这些疾病虽发病率低，却因复杂性和严重性，给患者及家庭带来沉重负担。了解基因与血管疾病的关联，掌握科学自救方法，成为患者与疾病斗争的关键。

一、解码基因与血管罕见病的羁绊

基因作为生命蓝图，决定细胞生长、工作和修复。正常情况下，基因指导合成的蛋白质参与血管构建、维持血管壁弹性和调控血流。但基因突变会严重影响血管功能，引发一系列罕见病。

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是常染色体显性遗传病，由 ENG、ACVRL1 等基因突变所致。这些突变影响血管内皮细胞信号传导，使毛细血管异常扩张、脆弱易破。患者常出现反复鼻出血、皮肤黏膜出血点，严重时可引发消化道或颅内出血，危及生命。全球每 5000 - 8000 人中就有 1 人患病，我国患者数量也相当可观。

马凡综合征同样是典型案例，由 FBN1 基因突变引起。该基因编码的原纤维蛋白 - 1 是细胞外基质重要成分，对维持血管壁结构功能至关重要。突变导致原纤维蛋白 - 1 合成异常，血管壁薄弱，主动脉易扩张、夹层甚至破裂，这也是患者的主要死因。多位知名运动员因该病猝死，引发社会广泛关注。

二、罕见病的早期识别与诊断困境

罕见病症状多样且不典型，早期识别与诊断困难重重。许多患者初期症状轻微，如鼻出血、心慌气短，易被误诊为普通疾病，导致病情延误。遗传性出血性毛细血管扩张症患者早期反复鼻出血，常被当作鼻炎或上火治疗，直至出现严重并发症才确诊。

此外，罕见病诊断依赖专业基因检测技术和设备，基层医疗机构资源匮乏。患者即便怀疑患病，也可能因当地缺乏检测条件辗转多家医院，耗费大量时间精力。高昂的基因检测费用也给家庭带来经济负担，进一步阻碍疾病及时诊断。

三、科学自救：从诊断到治疗的全流程指南

（一）积极寻求诊断

出现不明原因血管症状，尤其是有家族病史者，应主动寻求专业诊断。可前往大型三甲医院遗传科、血管外科就诊，详细描述症状和家族病史，并积极配合基因检测。随着技术发展和政策支持，部分地区已将常见罕见病基因检测纳入医保。同时，关注罕见病公益组织，可获取检测资源和信息支持。

（二）个性化治疗方案

确诊后，患者需与医生制定个性化治疗方案。遗传性出血性毛细血管扩张症采用药物治疗和介入治疗，抗血管生成药物可减少异常血管形成，介入栓塞术能为反复出血部位止血。马凡综合征患者需密切监测主动脉，根据病情用药控制血压、心率，延缓扩张，必要时手术置换。

（三）生活方式的调整

生活方式调整同样关键。患者应避免剧烈运动和重体力劳动，防止血压骤升引发血管破裂。饮食遵循低盐、低脂、高蛋白原则，多摄入富含维生素和矿物质的食物，增强血管壁韧性。保持良好心态也很重要，焦虑和压力会影响内分泌，加重病情。

（四）长期管理与随访

罕见病治疗是长期过程，需做好长期管理和定期随访。严格按医嘱服药，定期进行心脏超声、血管造影等检查，及时发现病情变化并调整治疗方案。加入罕见病患者社群，分享经验、获取支持，也能增强战胜疾病的信心。

基因与血管的 “致命羁绊” 让罕见病复杂棘手，但随着医学科技进步，诊断和治疗手段日益丰富。患者掌握科学自救方法，积极面对疾病，与医生、病友携手，就有希望打破命运枷锁，在与疾病的斗争中赢得生机。每一次科学探索与积极努力，都在为战胜罕见病点亮希望之灯。

 作者：河南省人民医院 神经内科  樊晓蕊

专业审核：《健康河南》编辑部

编辑：门靖狄

校对：张红改

终审：高   明

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